Schizofrenia: totul depinde de gene?
În această secțiune
Unul dintre miturile referitoare la schizofrenie este că în mare parte este considerată o boală genetică și în timp au fost finanțate numeroase studii genetice în acest sens. Cu toate acestea, rezultatele științifice recente pun la îndoială această teorie.
În anii 1960, baza genetică a schizofreniei a fost enumerată printre alte posibile cauze, cum ar fi interacțiunile familiale, iar manualele afirmau că „importanța relativă a factorilor genetici este departe de a fi clarificată”2. Cu toate acestea, la începutul secolului al XXI-lea, aceste teorii erau dominante și s-a considerat că schizofrenia „este fără nicio îndoială o boală genetică”.
Geneticienii din anii 1990 au sugerat chiar că „este foarte posibil ca majoritatea sau toată mica proporție de variabilitate rămasă să poată fi explicată prin modificările netransmisibile din structura sau expresia genei”, ceea ce înseamnă că schizofrenia ar putea fi 100% genetică, iar factorii de mediu să joace un rol foarte mic sau deloc1. Cu toate acestea, studiile efectuate în anii următori, începând cu Proiectul pentru genomul uman din 2003, urmate de studiile asocierii la nivel de genom (GWAS) nu au determinat/generat rezultatele preconizate în ceea ce privește baza genetică a schizofreniei2. Prin urmare, cercetările au indicat că, deși genele par să aibă un rol în schizofrenie, nu sunt în totalitate responsabile pentru această boală.
Dr Torrey și Dr Yolken, de la Stanley Medical Research Institute și respectiv Johns Hopkins Medical Center din SUA, au publicat recent o analiză arătând că implicarea geneticii în schizofrenie a fost supraestimată2. Cercetătorii au analizat datele ereditare din studiile pe gemeni bazate pe populație și au observat că ereditatea schizofreniei, mai exact cât de mult din variabilitatea unei anumite trăsături se datorează geneticii comparativ cu factorii de mediu, este mult mai redusă decât afirmau cercetătorii geneticieni. Mai exact, aceștia estimează că ereditatea schizofreniei este 28%, mult mai puțin decât procentul estimat anterior de 80 – 85%.
Cei doi cercetători au lucrat mulți ani pentru a înțelege cauzele schizofrenie. Activitatea lor a stabilit că toxoplasmoza, o infecție determinată de parazitul Toxoplasma gondii, are legătură cu debutul bolii3. În special, au raportat că asocierea dintre toxoplasmoză și schizofrenie ar fi putut contribui la teoria privind baza genetică a schizofreniei, datorită grupelor de toxoplasmoză din familii, dând astfel naștere unor caracteristici pseudo-genetice ale bolii.
În concluzie, factorii genetici pot avea rol în schizofrenie, dar nu sunt atât de importanți cât se anticipa în trecut. În conformitate cu datele, genetica pare să joace aproximativ același rol ca în alte boli mintale și boli psihice. Datorită activității inovatoare a Dr Torrey, Dr Yolken și a altora există speranța că punctul central se va muta pe factorii de mediu și de alt tip, care pot fi considerați răspunzători pentru boală, dincolo de teoriile genetice, deschizând astfel noi căi pentru dezvoltarea tratamentelor pentru schizofrenie.
Psychiatry Research
Schizophrenia as a pseudogenetic disease: A call for more gene-environmental studies
Referințe
- Mcguffin et al., Br J Psychiatry 1994; 164(5): 593-9.
- Torrey & Yolken, Psychiatry Research 2019; 278: 146–150.
- Torrey & Yolken, Immunology and Psychiatry 2015; 137-145.
SCURTĂ PREZENTARE GENERALĂ A SCHIZO…
Sindroamele neuropsihice, cum ar fi schizofrenia, prezintă simptome care afectează funcția creierului, emoțiile și dispoziția. Deși nu se cunoaște cauza specifi
continuă…DEFICITUL COGNITIV ȘI SCHIZOFRENIA
Deficitul cognitiv a fost justificat legat de riscul moștenit de schizofrenie. Cu toate acestea, studiile au demonstrat arareori direcția cauzalității. Înțelege
continuă…